阿克苏微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)通过检测6个单核苷酸重复位点,帮助实体瘤患者判断能否从PD-1免疫治疗获益,并筛查林奇综合征。
适用人群
- 结直肠癌患者,尤其是II期患者,需明确能否避免5-FU化疗。
- 子宫内膜癌患者,NCCN指南强烈推荐常规检测MSI状态。
- 晚期实体瘤患者,评估PD-1免疫治疗是否可能获益。
- 怀疑林奇综合征的患者,检测MSI可作为核心筛查手段。
- 胃癌等实体瘤患者,需判断免疫治疗机会与预后。
- 已接受手术的肿瘤患者,术后病理确诊后需制定辅助治疗方案。
检测内容
检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一个体的肿瘤组织与血液白细胞(正常对照)进行配对分析。检测范围包括NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27共6个单核苷酸重复位点(用于MSI判读)以及Penta C、Penta D、Amelogenin共3个对照位点。按照NCI(美国国立癌症研究所)标准判读:若≥2个位点(≥30%)出现片段长度改变,判定为MSI-H(微卫星高度不稳定);1个位点改变为MSI-L;0个位点为MSS。该检测能直接发现DNA复制时因错配修复缺陷导致的微卫星序列长度异常。但不能识别具体是哪个MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)发生突变,也不能区分是遗传性(林奇综合征)还是散发性(如MLH1甲基化)机制。当肿瘤细胞含量低于30%时,不排除假阴性可能。本检测结果需结合临床及其他检测(如IHC、胚系基因测序)综合判断。
检测流程
检测样本为石蜡包埋肿瘤组织切片(术后病理标本)和外周血(白细胞)。无需空腹,无创或微创采样。在{医院名称}或{城市}本地合作机构可完成样本采集。对于异地患者,提供专业样本邮寄方案,确保运输中组织与血样稳定。整个采样过程约10-15分钟,无需特殊准备。
准确性说明
本检测采用国际公认的NCI判读金标准,通过正常-肿瘤配对样本对比,排除个体微卫星长度多态性的干扰,结果客观定量。若判定为MSI-H,意味着患者极可能为dMMR(错配修复缺陷),可从PD-1免疫治疗(如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗)中获益,且II期结直肠癌患者预后较好、应避免5-FU单药化疗。若结果为MSS/MSI-L,提示错配修复功能完整,免疫治疗获益可能性小,需遵循常规化疗方案。MSI-H阳性者,建议进一步做胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征,其一级亲属需进行遗传咨询和肿瘤筛查。检测局限性在于肿瘤细胞含量低于30%时可能假阴性,需由病理科评估样本质量。
详细流程
- 咨询:临床医生评估患者病理类型与分期,判断是否需要MSI检测。
- 采样:在{城市}合作医院或实验室采集肿瘤石蜡切片(厚度5-10μm,5-8张)及外周血2-3ml(EDTA抗凝管)。
- 送检:样本由专人接收或通过专用冷链物流寄送至检测中心。
- 质控:病理科复核肿瘤细胞含量,确保>50%为佳,<30%需富集或重采。
- 实验:采用多重荧光PCR对6个判读位点+3个对照位点进行扩增,毛细管电泳分离片段。
- 分析:专业软件对比肿瘤与正常组织各微卫星位点的片段长度,判定MSI状态。
- 审核:双人审核报告,确保判读符合NCI标准。
- 报告:5-10个工作日内出具正式报告,由临床医生解读结果并制定后续治疗或筛查方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 这个检测能查出我肿瘤里所有基因突变吗?
- 不能。本检测专门针对微卫星不稳定状态,只分析6个特定DNA重复位点的长度变化,不检测其他基因点突变、插入缺失或融合。如果需要全面评估肿瘤突变负荷或特定基因变异,建议结合NGS大Panel检测。
- 肿瘤细胞含量50%以上才推荐检测,我的只有40%会影响结果吗?
- 原报告建议肿瘤细胞含量>50%,当低于30%时不排除假阴性可能。您的40%介于两者之间,结果仍可能准确,但存在假阴性风险。建议与病理科确认是否可对蜡块进行肿瘤区域显微切割富集,或重新选取肿瘤细胞含量更高的组织送检。如果条件允许,也可考虑加做IHC检测MMR蛋白作为补充。
- 我是II期结直肠癌,报告MSI-H,医生说不化疗,后续该怎么做?
- 根据报告,II期MSI-H结直肠癌预后较好,且不能从5-FU单药辅助化疗获益,医生建议不化疗是符合循证医学的。后续应定期复查(如结肠镜、CT、肿瘤标志物),并关注免疫治疗的机会。同时建议进行林奇综合征筛查,若确诊,家属也需加强随访。
- 报告出来后,我如何获取纸质版和电子版?
- 报告完成后,我们会通过短信或电话通知您。电子版报告会发送至您预留的邮箱或微信,您可自行下载。纸质版报告我们会根据您的需求邮寄至指定地址,或送至送检医院科室。通常电子版比纸质版早1-2天送达。
注意事项
- 本检测结果仅对本次送检样本负责,需结合临床及其他检查综合判断。
- 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%时假阴性风险升高,需病理评估。
- MSI-H阳性不直接等于林奇综合征,需进一步做胚系MMR基因测序确诊。
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小,但并非绝对无效,具体遵医嘱。
- 本检测采用PCR+毛细管电泳法,与NGS法MSI检测原理不同,结果不可直接互换。
- 林奇综合征患者一级亲属建议进行遗传咨询和胚系基因检测。
- 样本需使用配对正常组织(血液白细胞),单独肿瘤组织无法准确判读。
- 报告周期约5-10个工作日,具体时间以实验室通知为准。
用户评价 (15条,均分4.9)
我作为肺癌家属,拿到MSI报告(结果是MSS)时有点失望,觉得白做了。但后续顾问专门打电话来,花了半小时解释“阴性”结果同样有价值,排除了一个选项,帮助医生更聚焦其他疗法。还分享了相关临床试验信息。这种负责任的跟进改变了我的看法。
机构回复
非常感谢您分享这个重要感受。我们坚信每一个检测结果都有其临床价值,而解读与沟通正是关键。很高兴我们的顾问能帮助您理解结果的意义,为您后续决策提供支持。
本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。
机构回复
感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。
体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂,结果发现公众号上指引超级详细,从预约到查报告每一步都有图解,像看说明书一样,对我这种怕麻烦的人太友好了。
机构回复
谢谢您的细心反馈!我们精心制作可视化指引,就是希望用户能一目了然,轻松完成检测。后续如有任何疑问,我们也随时为您解答。
因为体检异常来查的。从预约到检测,所有通知短信和邮件格式都很规范,附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序,没有喧哗。这种标准化、系统化的运作,让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑,很放心。
机构回复
谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系,是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心,是我们体系有效运行的最好证明。
陪父亲来做检测,老年人对电子化流程不太适应。虽然工作人员有协助,但很多步骤(如扫码查看进度)仍需在手机完成。希望能为不便使用智能手机的老年群体,提供更传统的线下进度查询方式,会更贴心。
机构回复
您考虑得非常周到,是我们服务中的盲点。我们将立即着手完善针对长者的服务流程,提供电话查询等替代方式。感谢您帮助我们更好地关怀不同年龄层的客户。
从隐私保护到检测专业性,我都挺满意的,打了5星。唯一的小建议是,电子报告页面能否增加一个“一键生成授权书”的功能?比如我需要把报告给另一位医生看,但又不想给原件,可以快速生成一个带部分信息和水印的阉割版,这样我自己控制起来更方便。
机构回复
感谢您的五星好评与宝贵建议!这个“可控分享”的功能想法非常棒,我们已将其纳入产品优化需求池,将在后续的版本更新中评估实现,让您对数据流转有更强的自主权。
我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。
乳腺癌术后复查,医生建议做个MSI检测更全面评估。检测周期说是7-10天,我在第10天拿到,算是压线完成吧。等待的这几天心里有点焦躁,总刷页面看进度。报告本身没问题,很专业。希望以后流程能更高效,或者进度更新能更实时一些,缓解等待焦虑。
机构回复
完全理解您在等待过程中的焦虑心情,对此我们深表歉意。我们正在升级实验室信息管理系统,未来将为用户提供更细化、更实时的检测进度查询服务,让等待过程更透明、更安心。感谢您的督促!
作为肠癌患者,我比较关注进度。他们有个进度查询页面,样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成,每个节点都有更新,还有预计完成时间。虽然等待有点焦心,但能看到进度就觉得透明、靠谱,减少了不必要的电话催促。
机构回复
是的,我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能,就是为了让过程透明化,减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可!
给爸爸做的,他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好,明确告诉哪些结论是指南强力推荐的,哪些是探索性的,让我们家属心里有杆秤,知道该多大程度相信这个结果去做决策,避免了盲目乐观或悲观。
机构回复
您观察得非常仔细!在肿瘤精准医疗中,区分不同证据等级至关重要,这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。
我是肠癌患者,化疗前医生让做这个检测。从入院到采样,检测机构的驻院代表来得特别及时,和主治医生沟通顺畅,帮我省去了很多协调的麻烦。整个流程在医院里就走完了,非常高效省心。
机构回复
感谢您的表扬!我们一直致力于与临床医院紧密配合,优化院内检测流程,目标就是为像您一样的患者提供无缝衔接的便捷服务。您的省心体验,是我们团队协作的价值体现。
我妈妈是肠癌患者,年纪大看不懂报告。我作为家属代劳,发现报告后面有个‘要点小结’,用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结,再细读报告,效率高很多。这个设计很贴心。
机构回复
谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心,尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。
因为阿姨得了肝癌,我作为家属帮忙处理检测事宜。下单时我多问了几句关于采样和物流的事,客服解答得很仔细。本以为这就结束了,结果从样本寄出到报告出具,每一个环节都有短信通知。报告拿到后,我有些问题忘了问,在微信上留言,即使是晚上,客服也很快回复了。这种始终在线、有始有终的服务,让我们很放心。
机构回复
感谢您对我们服务细节的肯定。我们希望通过全流程的主动告知和及时响应,让您在任何环节都感到省心和可靠。陪伴您和家人度过这段时期,我们义不容辞。
主治医生推荐。我接触过不少检测机构,有些会模糊地要求用户同意一些综合性条款。但这家在签署知情同意书时,把数据保密条款单独列出来,还用粗体标出了重点,解释得特别清楚。这种不玩文字游戏、突出关键信息的做法,值得称赞。
机构回复
深感荣幸获得您的专业认可。清晰、透明的知情同意是信任的起点。我们将隐私条款重点标示,就是为了确保用户充分理解其权利,这是我们伦理审查的硬性要求。
爸爸是胃癌中晚期,医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑,客服小姑娘特别有耐心,一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间,还安慰我不要着急,说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告,结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导,我心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情,能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题,我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利!
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